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SNP芯片分析

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芯片质量控制 (Quality control)   通过对数据的各项指标的分析作图,可以评估芯片实验质量,了解数据的分布规律,并为下一步分析方法提供参考。

读取基因型(Genotype call)    从CEL文件读取SNP基因型数据


探针质控(Quality control)   通过多种统计学算法过滤掉部分不适宜进入下一步分析的探针。
 

DNA拷贝数变化(CNV)以及杂合性缺失分析(LOH)分析


基因型分析(Genotype)   基于卡方检验等统计学分析,筛选在两组或多组样本中存在分布频率差异的SNP位点。Manhattan图可以用来观测各个染色体中显著差异SNP探针的数据分布。

主成分分析(PCA)

全基因组关联分析 (GWAS)   与翔自主开发了使用多种智能机器学习算法的GWAS分析流程。经过对数百套孤独症样本和HapMap对照数据集的分析测试,对独立样本的准确率可以达到92。ROC曲线线下面积为0.9558。

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