肿瘤结构变异 5% gDNA 标准品
产品名称： 肿瘤结构变异 5% gDNA 标准品
英文名称： Onco Structural Multiplex 5% gDNA
产品编号： GWOGTM1001
产品价格： 0
产品产地： 深圳
品牌商标： GeneWell
更新时间： null
使用范围： null
菁良科技（深圳）有限公司
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二代测序（NGS）平台是目前基于测序手段研究人类基因组的最主要平台。然而，由于样本差异，建库方法不同，测序平台偏差，生物信息分析流程各异等一系列因素的限制，结果准确性没有统一标准。 菁良基因的多重组合标准品适用于NGS全过程：从样本提取，文库制备，上级测序，到信息分析；同时适用于各测序方法：全基因组，全外显子组，目标区域，定制捕获和靶向扩增子组等测序。 肿瘤结构变异 5% gDNA主要用于二代测序过程中复杂结构变异的检测。这个标准品包含8个经过ddPCR验证的拷贝数变异/扩增，易位和大片段插入/缺失，高/低GC区域内变异，来验证您的分子和生物信息学流程。
| 浓度 | 50ng/ul |
|---|---|
| 保存溶剂 | Tris-EDTA (10mM Tris-HCl, 1mM EDTA), pH 8.0 |
| 存储温度 | 2-8˚C |
| 保质期 | 36个月 |
已验证的突变
| 突变类型 | 染色体编号 | 突变基因 | 突变位点 | Cosmic编号 | 突变频率（%） |
|---|---|---|---|---|---|
| SNV High GC | chr.14 | AKT1 | E17K | COSM33765 | 5.0 |
| SNV Low GC | chr.3 | PIK3CA | E545K | COSM763 | 5.0 |
| Long Insertion | chr.7 | EGFR | V769_D770insASV | COSM12376 | 5.0 |
| Long Deletion | chr.7 | EGFR | ΔE746-A750 | COSM6223 | 5.0 |
| Fusion | chr.5 | ROS1 | CD74-ROS1 translocation | COSF1201 | 5.0 |
| Fusion | chr.2 | ALK | EML4-ALK translocation | COSF734 | 5.0 |
| CNV | chr.7 | MET | Amplification | N/A | 4.1 copies |
| CNV | chr.17 | HER2 | Amplification | N/A | 7.11 copies |