全基因组测序（Whole genome sequencing）是利用高通量测序平台对人类不同个体或群体进行全基因组测序，并在个体或群体水平上进行生物信息分析。可全面挖掘DNA水平的遗传变异，为筛选疾病的致病及易感基因，研究发病及遗传机制提供重要信息。 在已知物种基因的情况下，对物种的不用个体或者摸个个体的不同组织进行基因组重测序，可以在全基因水平上发现不同个体或者组织细胞之间的差异。通过全基因组测序，可以找到大量的单核苷酸多态性位点（SNP），插入缺失位点（InDel），结构变异位点（SV），拷贝数变异（CNV）等变异信息，从而获得生物群体的遗传特征。利用全基因组重测序有助于快速发现与生物重要性状相关的遗产变异，有助于发现人类疾病的相关的重要变异基因，加快生物医药研发的速度等。 生物信息分析流程图 本因生物优势 1. 先进的测序平台和计算设备 2. 专业的信息分析团队 3. 丰富的项目技术经验 提供服务 基本分析 1.原始数据的处理和质控 2.参考基因组序列对比 3.SNP和InDel变异识别 4.SV和CNV分析 5.基因变异注释 高级分析 多样本数据合并和筛选 已知数据库过滤 编码区域和剪接位点区域变异筛选 基因变异类型筛选 基金功能注释和通路分析 个性化分析 连锁分析（限家系样本） 新生突变分析（限家系样本） 显隐性模式筛选（限遗传病） 变异显著性分析（限case/control样本) 基因功能富集 蛋白质网络分析 蛋白质结构分析 剪接位点变异预测 高频变异位点和基因统计 基因变异与疾病表型共分离验证 minigene技术分析（剪接位点体外试验验证）