概述

目标序列捕获测序是将感兴趣的基因组区域通过捕获试剂盒进行富集后再进行测序的研究策略。根据不同应用可以定制几百K到几M的区域，利用较少的数据量就可以得到超高的灵敏度和准确度，帮助您快速筛选到变异位点。您只需提供样本和候选区域，我们即可完成从探针定制、杂交、测序到生物信息分析的全套流程。

技术路线

生物信息学分析模块

样品要求

1) 样品纯度：OD 260/280值应在1.8～2.0之间；RNA应该去除干净。

2) 样品浓度：最低浓度不低于50ng/µl。

3) 样品总量：每个样品总量不少于5µg。

4) 样品溶剂：要溶解在H20或TE（pH 8.0）中。

5) 样品运输：DNA低温运输（-20℃）；且在运输过程中请用parafilm将管口密封

以防出现污染。

应用案例

线粒体呼吸链疾病涉及到大量的线粒体和细胞核基因，因此要发现此类疾病的分子机制是相当有挑战性的。Sarah 等人报道一种集合候选基因预测、高通量测序和实验验证的研究策略，一边发现与线粒体呼吸链复合物I相关的疾病分子机制。他们分析了来自103个疾病案例和42个健康对照的7个DNA池，并对103个候选基因进行了深度测序，鉴定出151个可能影响蛋白功能的罕见突变。他们通过验证性实验（包括cDNA互补）对60个过去未能解决病例中的13个案例进行了遗传分析诊断，发现NUBPL和FOXRED1的突变能引起复合物I的缺乏。他们的研究展示了大规模测序，并配合功能预测和实验验证，能用于鉴定个案病例中的致病突变。

参考文献

[1] Sarah EC.,  Elena JT.,  Alison GC., et al. High-throughput, pooled sequencing identifies mutations in NUBPL and FOXRED1 in human complex I deficiency. Nature Genetics, 2010, 42:851–858.

[2]Saintenac C, Jiang D, Akhunov ED, et al. Targeted analysis of nucleotide and copy number variation by exon capture in allotetraploid wheat genome.2011.Genome Biol.12:R88.