产品简介

人外显子组测序（Exome sequencing）是指利用序列捕获技术将人全基因组外显子区域DNA捕捉并富集后进行高通量测序的基因组分析方法。相比于人全基因组重测序，外显子组测序更加高效、经济，可直接得到编码蛋白质基因的变异信息。

应用领域

孟德尔遗传疾病的致病机理研究、复杂疾病的研究、癌症易感基因检测、群体研究.

技术流程

       样品质控--捕获、建库测序--数据处理--信息分析

产品参数

生物信息学分析内容

备注：可进行定制化分析

案例分享

案例一

外显子组测序鉴定复发性上皮糜烂营养不良症致病基因变异位点[1]

对家系中5个复发性上皮糜烂营养不良症病人和2个健康人进行外显子组测序，通过数据分析、过滤、筛选，鉴定到3个疾病相关SNV，分别定位到COL17A1基因和DNMBP基因，利用sanger测序在其他家系中验证，结合蛋白功能分析，最终确定COL17A1基因变异是与疾病相关的，该基因编码的蛋白质在人角膜上皮中表达。

案例二

外显子组测序发现高风险霍奇金淋巴瘤致病突变[2]

在17个霍奇金淋巴瘤家系的69个人中进行外显子组测序，对得到的变异信息进行过滤分析、功能注释，鉴定到了一系列疾病相关基因，从中选择了23个基因利用目标区域捕获测序技术在48个家系中进行验证，最终只有KDR基因的一个位点－A1065T得到成功验证。KDR基因编码的蛋白是III型酪氨酸激酶受体，参与肿瘤新生血管形成过程，其活性与淋巴瘤等疾病相关。功能试验确定p.A1065T位于活化环处，基因突变会促进酪氨酸激酶自磷酸化（不依赖血管内皮细胞生长因子），可能促进下游癌细胞扩增。加入激酶抑制剂则失活，可以作为霍奇金淋巴瘤靶向治疗的候选基因。

参考文献

［1］Benjamin R. Lin, Derek J. Le, Yabin Chen et al. Whole Exome Sequencing and Segregation Analysis Confirms That a Mutation in COL17A1 Is the Cause of Epithelial Recurrent Erosion Dystrophy in a Large Dominant Pedigree Previously Mapped to Chromosome 10q23-q24. PLoS One. 2016 Jun 16, 11(6):e0157418
［2］Rotunno M, McMaster ML, Boland J et al. Whole exome sequencing in families at high risk for Hodgkin lymphoma: identification of a predisposing mutation in the KDR gene. Haematologica. 2016 Jul,101(7):853-60.

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